마크로젠-쓰리빌리언 “희귀질환 유전자 진단 공동 제품 출시”

쓰리빌리언이 정밀의학 생명공학기업 마크로젠과 희귀질환 유전자 진단 공동 제품 출시 계약을 체결했다고 27일 밝혔다.

마크로젠과 쓰리빌리언은 이번 계약에 대해 “희귀질환자는 전체 인구의 10%를 차지할 만큼 많은 환자가 존재하지만 유전적 소인이 발병 원인의 80%를 차지하고 있어 명확한 진단을 받는 데까지 많은 시간이 소요되고 있다”며 “진단 자체가 걸림돌이 되는 희귀질환의 문제점을 개선하고 글로벌 시장을 함께 개척하고자 희귀질환 유전자 진단 공동 제품을 출시하기로 합의했다”고 밝혔다.

마크로젠과 쓰리빌리언은 이를 통해 글로벌 희귀질환 유전자 진단 시장을 선점해 나간다는 계획이다. 나아가 이를 통해 쌓이는 희귀질환 유전자 빅데이터를 활용해 공동연구를 진행하고 희귀질환 치료제 개발로까지 이어갈 예정이다.

쓰리빌리언은 희귀질환 진단 서비스를 제공하고 있는 AI 기반 유전체 분석 기술 스타트업이다. 희귀질환 유전자 진단 과정 중 가장 큰 병목으로 알려져있는 ‘변이 해석’ 문제를 해결하는 인공지능 변이해석기를 보유하고 있다. 국내외 1,000여 명의 희귀질환 환자를 대상으로 검증을 마쳤으며 희귀질환 유전자 진단 제품 출시를 앞두고 있다.

마크로젠은 유전자 해독과 변이 검출을 강점으로 한다. CAP과 CLIA 등 글로벌 시장에 정밀의료 유전자 진단 서비스를 제공하는 데 필요한 인증을 확보하고 있으며 연간 9만 명 이상의 전장 유전체를 해독할 수 있는 분석 인프라를 갖췄다. 미국, 일본, 유럽, 싱가포르, 호주 등에 위치한 해외 법인을 통해 세계 시장 접근성도 확보했다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “이번 계약을 통해 유전자 해독 시설 구축과 인증에 드는 시간과 비용을 절약함으로써 변이 해석 기술 고도화에 더욱 집중할 수 있게 되었다”며 “향후 5년간 100배 이상 성장할 것으로 예상되는 희귀질환 유전자 진단 시장에서 마크로젠과 함께 세계적인 회사로 성장하도록 노력하겠다”는 포부를 밝혔다.

양갑석 마크로젠 대표는 “희귀질환 진단 분야에서 정확도와 전문성을 세계적으로 인정받고 있는 쓰리빌리언과 공동 제품을 출시함으로써 글로벌 시장에 효과적으로 진입할 수 있는 교두보를 마련하게 됐다”며 “이번 공동 제품 출시를 통해 양사가 윈-윈하는 것은 물론, 세계 희귀질환 환자들이 빠르고 정확한 진단을 받을 수 있도록 하는 데 기여하겠다”고 말했다.