쓰리빌리언( 3billion, https://3billion.io/ )이 아산병원, (주)지놈인사이트와 함께 구성한 컨소시엄이 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’의 ‘희귀질환 진단 분석 과제 보고서 생산 과제’ 사업자로 선정됐다고 18일 밝혔다.
보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부, 질병관리청 4개 부처가 공동 주관하는 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’은 2020년 부터 2022년 까지 3년간 총 15,000명의 희귀질환 환자에 대한 전장게놈( Whole genome sequencing) 데이터를 생산 구축하여, 정밀의료 실현을 위한 빅데이터자원 구축 시범 수행을 목표로 진행되고 있다.
쓰리빌리언이 참여한 컨소시엄은 모집된 15,000명의 희귀질환 환자의 전장게놈 데이터를 분석 후 진단 참고용보고서 생산을 담당하게 된다.
쓰리빌리언은 2021년 7월 부터 향후 1년간 모집되는 10,000명 희귀질환 환자 진단을 위한 참고용보고서 생산을 담당하고, 지놈인사이트는 2020년도 기 모집된 환자 5,000명의 게놈 상세 분석을 통한 재진단을 위한 참고용보고서 생산을 담당한다. 아산병원은 총괄 기관으로 전체 프로세스의 의학적 활용의 유효성 검정 역할을 담당한다 .
쓰리빌리언은 환자의 유전자 20,000여개 전체를 해석해 7,000개 이상의 희귀유전질병을 진단하는데 5분 이내로 완료하는 인공지능 진단 시스템을 기반으로 연간 10,000명 전장 게놈 데이터 기반의 희귀질환 진단 보고서 생산을 수행해 낼 계획이다.
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